Doğum Öncesi Tarama Testleri Gerekli midir?

1. Down Sendromu Nedir?
Bu hastalık yenidoğanlarda en sık görülen kromozomal anomalidir. Yaklaşık her 700 doğumda bir görülmektedir.  Halk arasında mongolizm olarak da isimlendirilir.Trisomi 21 hastalığıdır. Yani normalde 2 tane olan 21. kromozom burada 3 tanedir. Yaş ilerledikçe bu hastalığın görülme riskide artar. Örneğin 25 yaşında her 1400 doğumda bir görülürken, 30 yaşında her 900 doğumda bir, 35 yaşında her 400 doğumda bir, 40 yaşında ise her 115 doğumda bir Down Sendromlu bebek doğmaktadır.

2. Kromozomlara Bağlı Diğer Bozukluklar Nelerdir?
Trisomi 18 down sendromundan sonra en sık görülen ikinci problemdir. Yaklaşık 8000 doğumda 1 görülmektedir.Bu bebekler genellikle ölüdoğarlar. Yaşayanı ise en fazla bir yıl dayanır. Burada 18 nolu kromozom 2 yerine 3 tanedir.

Turner Sendromu (Monozomi X) da yeni doğanlarda görülen, kromozom bozukluğuna bağlı anomalilerden biridir. Ancak, diğerlerine oranla daha az görülmektedir. Burada 45+x bozukluğu vardır. yani burada fazla değil eksik kromozom vardır. Cinsiyet kromozomu xx değil sadece x dir.
Bunlardan başka , açık neural tub defekti (NTD), ventrikül duvar defektleri, anensefali, açık spina bifida, gastrochisis, omphalocele gibi başka birçok doğumsal  bozukluk, gebelik sırasında yapılan tarama tetkikleri ve kontrollerle anlaşılabilmektedir.

3. Bu Tür Bozuklukların, Henüz Doğum Olmadan, Hamilelik Sırasında Anlaşılması Mümkün müdür?
Amniosentez ile bir çok hastalık önceden teşhis edilebilmektedir.
Amniosentez için ortalama 16-18 gebelik haftalarında bebeğin su kesesinden bir iğne yardımıyla örnek alınarak kromozomal inceleme yapılır. Ancak bu işlem çokta masum bir işlem değildir. Ortalama 200 amniosentezden 1 tanesinde hiçbir problemi olmayan bebek ölebilir.Bu nedenle risk hesaplamasında yol göstermesi için bazı tarama tastleri geliştirilmiştir.

e) İntegre Test: Hem ikili test hem de üçlü yada dörtlü test yapılarak sonuçların birlikte değerlendirilmesi halidir. Yani hem 10-13 hemde 14-22 haftalar arası ölçüm yapılmalıdır. Down Sendromu taraması doğruluk oranı %5 hata payı ile birlikte %95 gibi oldukça yüksek bir orana ulaşmaktadır.

5. Down Sendromu Tarama Testleri Tüm Gebelerde Yapılmalı mı?
Araştırma sonuçları buı testlerin tüm gebelerde yapılmasının yararlı olacağını ortaya koymaktadır. Bazı ülkelerde yapılması rutin olarak önerilmezken bazılarında tavsiye edilmektedir. Biz kendi hastalarımıza bu testlerin ne olduğunu ve nasıl bir bilgi verdiğini anlatmaktayız. Gebeleri bu testleri yaptırmaya zorlayamayız. Tercih gebelere bırakılmalı ve sonuçların sorumluluğu gebe ve ailesiyle paylaşılmalıdır.



6. Türkiye’de ki durum

Yılda yaklaşık 1.5 milyon doğum olur.Taranan gebe sayısı 70 bin civarında olduğu hesaplanmaktadır.
7. Down Sendromu Tarama Testlerinde Pozitiflik Oranı

Bu testler gençlerde daha düşük pozitifken yaş ilerledikçe pozitiflik artmaktadır.

10. Gebelerden Tarama İçin Kan Ne Zaman Alınmalıdır?
İkili test için 10-13. haftalar arasında, üçlü veya dörtlü test için 14-22. haftalar arasında kan alınmalıdır. 2-4 ml. serum yeterlidir.